Biểu hiện lâm sàng của bệnh viêm thận do di truyền

Biểu hiện lâm sàng của bệnh viêm thận do di truyền:

Triệu chứng bệnh thận: Phát bệnh dạng ẩn, ở thời kì đầu (lúc nhỏ hoặc sơ sinh) cơ thể xuất hiệ/1 có máu trong nước tiểu và protein niệu dạng nhẹ, nhưng không có triệu chứng bệnh thận. Sau đố dần xuất hiện các biểu hiện khác như trong nước tiểu có thể thấy bạch cầu và các vật dạng ống. Những bệnh nhân này có thể kèm theo triệu chứng viêm nhiễm đường dẫn nưóc tiểu như đi tiểu nhiều
lần, đau eo,... nước tiểu có mủ, có vi khuẩn. Nếu bị nghiêm trọng, ở giai đoạn cuối có thể bị cao huyết áp. Bệnh nhân nam đa số bị suy kiệt chức năng thận ở độ tuổi 30 - 50, còn nữ chỉ có 2% bị phát biện trúng độc nước tiểu và đa sô" xuất hiện ở sau tuổi 50. Trẻ nhỏ cũng thỉnh thoảng có bị tổn thương chức năng thận nhưng có thể gây trỏ ngại cho sức khoẻ và mọc răng chậm.

+ Triệu chứng ỏ tai: Có khoảng 30 - 50% bệnh nhân viêm thận do di truyền kèm theo điếc tai do thần kinh. Thường gặp ở nam giới, bị cả hai tai Ỹằ điếc ở tần sô" cao. Đa sô" xuất hiện ở trưốc tuổi 30, không ít bệnh nhân bị suy thoái thính lực trước 10 tuổi, nếu không đi kiểm tra thính lực, khó có thể phát hiện ra, bởi vậy đa sô" bệnh nhân sau khi bộc lộ bệnh biến thận ở thận rõ rệt mới phát hiện ra.

>> BỆNH THẬN LÀ GÌ? NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH

* Bệnh ở mắt: Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 2 - 30% biểu hiện rất đa dạng, loại hay gặp nhất là thuỷ tinh thể hình ovan và hình cầu. Ngoài ra, còn có các chứng bệnh rung động nhãn cầu, cận thị do trục mắt, lác (lác vào bên trong) nhìn thấy 2 ảnh teo hồng mạc, teo hoặc thủng giác mạc, bong võng mạc, viêm võng mạc và các loại dễc thuỷ tinh thể,...

Ngoài những biểu hiện nói trên, một sô" ít người có thể gặp hiện tượng tổng hợp xuất hiện teo cơ ruột, trì độn thần kinh và điên khi gặp nguồn sáng...
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chẩn đoán đặc biệt cho loại bệnh này. Lịch sử gia tộc là một căn cứ dự đoán quan trọng. Có lúc phải hỏi kỹ bệnh sử về mắt, tai, thận của người thân và thực hiện các xét nghiệm liên quan. Kiểm tra thận không có kết quả tối ưu, nhưng dùng kính hiển vi điện tử phát hiện thấy ở màng bong và hỏng của lớp mịn của màng đáy tiểu cầu thận có các trầm tích dạng hạt mịn, có thể chẩn đoán chính xác. Bệnh này không có phương pháp chẩn trị đặc thù. Bình thường ngoài việc chú ý bảo vệ chức năng thận, có thể dùng phương pháp điều trị đối chứng. Bệnh nhân ở giai đoạn cuôì có thể dùng phương pháp thay thận.